Demencia Frontotemporal y Esclerosis Lateral Amiotrófica: unidos por un gen

Los científicos han descubierto una anormalidad genética, causante más común de dos formas diferentes pero relacionadas de enfermedad neurodegenerativa: Demencia Frontotemporal (DFT) y Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).

| 25 octubre 2011 12:10 AM | Ciencia y tecnología | 2.3k Lecturas
Demencia Frontotemporal y Esclerosis Lateral Amiotrófica: unidos por un gen 2353

Los expertos aseguran que una mutación inusual se encontró en casi el 12% de las DFT familiares y en más del 22% de ELA familiar de las muestras estudiadas. “Este descubrimiento tiene el potencial de llevar a percepciones significativas sobre cómo estas dos enfermedades neurodegenerativas se desarrollan, y puede darnos indicaciones muy necesarias acerca de nuevas maneras de tratar a nuestros pacientes”, dijo Rosa Rademakers, investigadora senior. “Debido a que todos los métodos genéticos habían fallado en encontrar el defecto genético en esta región, sospechamos que el defecto podría ser una rara expansión en la repetición de ADN, por lo que buscamos específicamente una”, dijo Mariely de Jesús Hernández. Fue así como encontraron un área de ADN que en individuos saludables se repite normalmente solo de 2 a 23 veces, pero en pacientes con ELA o DFT se repite entre 700 y 1.600 veces. La repetición de C y G (dos de los 4 nucleótidos que componen el código genético) se encontró en un gen llamado C9ORF72, que no tenía función conocida y su rol en la enfermedad sigue siendo un misterio.


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