¿Cómo construir un ser humano? El proyecto genoma humano

Es bien sabido que nuestra configuración genética (es decir el conjunto de genes que nos hacen quienes somos) se encuentra comprimido en nuestro ADN, dentro del núcleo de cada una de nuestras células.

| 01 junio 2017 10:06 PM | Ciencia y tecnología | 2.8k Lecturas
¿Cómo construir un ser humano? El proyecto genoma humano
¿Cómo construir un ser humano? El proyecto genoma humano
Por: Valeria Chuquimez
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Pensemos un poco mas… nosotros hemos heredado los genes de nuestro padre y nuestra madre, al mismo tiempo ellos heredaron los genes de nuestra abuela y abuelo paterno y de nuestra abuela y abuelo materno, por lo que nosotros pasaríamos a tener los genes de cuatro personas más, si seguimos haciendo este análisis, notaríamos la magnitud de la información que se encuentra en nuestro código genético. Al mismo tiempo se sabe que algunas enfermedades son hereditarias, así como muchas también dependen de la línea familiar es decir si nuestros ascendentes la tuvieron es muy probable que nos afecte a nosotros, entonces esta información también estaría guardada en nuestro ADN, por lo que la información de mapas y secuencias humanas puede ser útil para la predicción, diagnóstico, prevención y terapia de cerca de cuatro mil enfermedades hereditarias, y en menor medida para las enfermedades que son resultado de la interacción del material genético y el ambiente.

Era de esperarse que a alguien se le ocurra escribir toda esta configuración de genes para descubrir cuál es nuestra “fórmula” y eso es exactamente lo que paso a principios de los noventa, la idea nació y recibió el financiamiento inicial de 3 mil millones de dólares y el respaldo de países cómo EEUU, Reino Unido, Japón, Francia, Alemania, China.

PROYECTO GENOMA HUMANO PGH

En octubre de 1991 se creó el Centro Nacional de Investigación del Genoma Humano, esta fue la base principal que dio inicio al Proyecto del Genoma Humano (PGH). El proyecto internacional tenía como objetivo codificar toda nuestra información genética.

Este ambicioso proyecto pretendía “descifrar” “mapear” todo el genoma del ser humano, esto incluiría la ubicación exacta de ciertos alelos en los cromosomas, lo que ayudaría a brindar una cura para ciertos síndromes diferentes que tienen como causa una malformación en el mismo cromosoma, un buen ejemplo son el síndrome de Angelman y el síndrome de síndrome de Prader-Willi, ambos son causados por una alteración en el cromosoma 15. Sin embargo son enfermedades que se desarrollan con sintomatologías completamente distintas.

Muchas preguntas afloran al hablar de este tema ¿Cómo codificamos un genoma? Pues codificar significa denotar el orden en secuencia, de esta manera podemos saber el orden exacto de las bases nitrogenadas que existen a lo largo de la cadena de ADN. Al comenzar el proyecto genoma humano se esperaba encontrar 1000.000.000 de pares de bases en los cromosomas humanos, curiosamente esta teoría se rompió tiempo después de iniciada la investigación, ya que los seres humanos solo tenemos 300.000.000 una cifra muy por debajo de lo que se esperaba. La razón es muy simple.

Podemos pensar que somos los seres más evolucionados en el planeta, pero cuando hablamos de evolución a que nos referimos exactamente. Podemos verlo desde diferentes aspectos pero el mas certero es el que Darwin nos plantea, en donde la evolución depende de la adaptación de un ser a su medio. Por lo que nos volvemos a platear ¿Los seres humanos somos los mas evolucionados? Si bien nos hemos adaptado a nuestro planeta hay seres que lo han hecho mucho mejor, y vienen viviendo en la tierra desde muchos miles de años antes que nosotros ¿Quiénes? Pues las bacterias, fueron el principio de todo, y según muchos también serán el fin. Por lo que podemos asegurar que quizá una de las razones por las que las bases nitrogenadas en nuestro ADN son tan solo 3.000 millones de pares es porque no hemos tenido suficiente antigüedad aún.

¿De quién fue el ADN que se utilizo en el proyecto genoma humano?

Una pregunta un tanto perturbadora pero que no podemos evitar hacernos, ya que alguien tuvo que ser usado para analizar su composición genética, lamentablemente para los curiosos esto se mantiene en secreto para proteger la privacidad de quienes proporcionaron las muestras de ADN para ser secuenciados. Y sí “voluntarios” ya que el proceso necesitó de varias personas con secuencias de ADN diferentes para así garantizar su seguridad, puesto que no se usaron las muestras de todos, solo la de algunos y de este modo no sabrían la muestra de quién fue utilizada. Se usaron muestras de sangre para realizar el proyecto.

¿Quién tiene los resultados?

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Lamentablemente no se encontró respuesta para la cura de las múltiples enfermedades y se debía a que las enfermedades se encuentran en diferentes alelos de los cromosomas, pueden ser recesivos o dominantes, y dependen si fueron heredados de la madre o del padre. Su especificidad es increíble y esto dificulta su estudio.

Los resultados se obtuvieron satisfactoriamente, consiguiéndose secuencia completa del genoma humano, a pesar de que permanecen ciertos vacíos que son normales en cualquier método de secuenciación y en realidad son tan solo un 1 % de la parte que contiene los genes son eucromatina. Lamentablemente la tecnología de hoy en día nos limita, para obtener una secuencia de estos genes hacen falta nuevos avances.

Aún así, la secuencia esta completa y es funcional para cualquier investigación científica.

Así mismo los resultados fueron publicados inmediatamente después de su culminación. A pesar de que muchas empresas privadas se discuten la patente del proyecto y de nuevos proyectos también centrados en secuenciar el genoma humano, el proyecto principal tuvo mucha acogida y sus resultados fueron conocidos por los medios televisivos. Incluso el entonces presidente de los Estados Unidos Bill Clinton en conjunto con el primer ministro británico, Tony Blair, el 26 de junio de 2000.

Todos los datos se encuentran de manera pública y gratuita, pero a pesar de que el proyecto genoma humano haya culminado hace mas de una década, los científicos continúan desarrollando y aplicando nuevos métodos para resolver misterios que aún quedan sin resolver, después de todo interpretar la secuencia humana y comprender como es que el genoma humano se rige en la salud no es tarea fácil.

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Fuente: > Valeria Chuquimez
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Colaborador 9324 La Primera Digital