Examen genético para detectar Alzheimer

Es necesario dejar en claro algunos puntos antes de empezar a describir los detalles del examen genético del que trata el artículo, es importante tener en cuenta un concepto claro del Alzheimer o también llamado demencia senil, la Organización Mundial de la Salud OMS definió la enfermedad de Alzheimer como una dolencia degenerativa cerebral primaria de causa desconocida que presenta rasgos neuropatológicos y neuroquímicos característicos.

| 23 marzo 2017 12:03 AM | Ciencia y Salud | 3.6k Lecturas
Examen genético para detectar Alzheimer
Examen genético para detectar Alzheimer
Por: Valeria Chuquimez
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“Es una dolencia degenerativa de las células cerebrales (neuronas) de carácter progresivo y de origen desconocido. Es una de las formas de demencia más extendida y conocida. Provoca un deterioro de la calidad de vida del paciente y de su entorno familiar y conlleva grandes dificultades de convivencia”

Como sabemos, por ser una enfermedad degenerativa tiene tendencia a ser hereditaria, por lo que es más probable padecerla si alguno de nuestros parientes sufre o sufrió de esta enfermedad, pero ¿Qué tan seguros podemos estar de eso? ¿Podemos confirmarlo a ciencia exacta? Pues ahora sí es posible.

¿DE QUÉ TRATA Y COMO FUNCIONA?

El test lleva el nombre de Polygenic Hazard Score que traducido al español se llamaría Marcador de Riesgo Poligénico, un nombre que puede sonar muy técnico y complicado pero le seguro que quedara claro una vez que termine de leer el artículo. El examen está desarrollado en base a datos genéticos de más de 7 mil personas que aportaron al proyecto su información genética, entre ellos pacientes con Alzheimer y también adultos mayores completamente saludables, estos datos fueron requeridos para armar una especie de “medidor” que permita identificar cuando una persona tiene más genes (recibidos de su ascendencia) con Alzheimer.

Pero eso no es todo, el examen también puede predecir la edad a la que el paciente empiece a experimentar algunos síntomas de la enfermedad como el deterioro de los recuerdos. El test esta basado en un estudio con 31 marcadores genéticos para medir la enfermedad en una persona, si el paciente presenta un indicador alto, entonces podría ser diagnosticado de la enfermedad a temprana edad, a diferencia de alguien con un indicador bajo que sería diagnosticada con la enfermedad a una edad muy avanzada.

Entonces, podemos entender que las personas quienes se realicen el test y que se encuentran en la zona de mayor riesgo (con un indicador alto) son tres veces más propensas a desarrollar Alzheimer 10 años más temprano que las personas que se encuentran en la zona de menor riesgo (con un indicador muy bajo).

La Primera

EQUIPO DE TRABAJO E INVESTIGACION

El estudio que se llevó a cabo para desarrollar este test fue liderado por Rahul Desikan PhD de la Boston University. El afirma que cualquier individuo (desde niños hasta adultos) puede usar el Marcador de Riesgo Poligénico para calcular el riesgo de desarrollar Alzheimer. Actualmente su estudio fue publicado en el diario británico The Guardian, donde Rahul Desikan comentó que “Si usted no tiene demencia, [el test indica] cuál es su riesgo anual de comenzar a desarrollar Alzheimer, en base a su edad e información genética”.

Otro de los investigadores y miembro de Alzheimer’s Society, James Pickett afirmó que “Prevenir el desarrollo de los síntomas de demencia es el Santo Grial de la investigación sobre Alzheimer, pero para tener éxito primero necesitamos ajustar los métodos… Este estudio fue bastante exitoso en predecir la probabilidad de desarrollar demencia en los años futuros, pero necesita volver a probarse en poblaciones mixtas y no estadounidenses”.

De la mano de la organización Alzheimer’s Research UK, la investigadora Rosa Sancho advierte que “La genética es solo una parte de la historia y sabemos que factores como el estilo de vida también influyen en nuestro riesgo de desarrollar Alzheimer”.

Dentro del estudio se afirma que Tener sólo una versión del gen ApoE parece reducir el riesgo hasta en un 40%, mientras que las personas con dos copias (una de cada padre), del tipo de alto riesgo, pueden aumentar sus posibilidades hasta 12 veces.

Como ya mencione anteriormente la genética juega un rol importantísimo en el Alzheimer, ya que un cuarto de los pacientes que padecen la enfermedad tienen una historia familiar que también la padeció, además también se ha demostrado que esto se explica, en parte, por un gen llamado ApoE.

¿QUÉ ES EL GEN APOE?

La gran mayoría de casos de Alzheimer son de aparición tardía y su desarrollo parece influenciado tanto por factores genéticos como por factores ambientales. Un importante factor genético de riesgo es la presencia del alelo e4 de la apolipoproteína E (APOE) que codifica una proteína que es crucial en el metabolismo del colesterol. Existen evidencias que apoyan que APOE4 modula el metabolismo y regula el metabolismo lipídico a nivel cerebral y la función sináptica a través de los receptores de APOE. Su contribución a la patogénesis de la enfermedad de Alzheimer está relacionada con su participación en estas funciones.

Sin embargo así como el gen ApoE, hay miles de variaciones genéticas que también tendrían influencia en el riesgo de Alzheimer, pero su influencia no es tan significativa.

TOMEMOS CONSCIENCIA

Quizá poco o nada nos importe lo que conlleva esta enfermedad porque ninguno de nuestros parientes la ha sufrido, pero debemos estar prevenidos siempre.

No basta con decir que en la última actualización de las diez causas más comunes de defunción en el mundo que lanzó la Organización Mundial de la Salud (OMS), el Alzhéimer y otras demencias se hallan entre las primeras por primera ocasión desterrando al VIH/Sida, que ya no se encuentra en la lista de las 10 más mortales a pesar de que en 2015 le cobró la vida a 1,1 millones de personas.

¿Entonces el Alzheimer es aún peor? Lamentablemente sí. La demencia senil se ubica en el puesto siete y ha cobrado 1,5 millones de vidas al año.

Podemos entender la gravedad no solo por las cifras mortales, sino también por lo terrible que puede ser que nuestros parientes se olviden de toda su historia de vida, familia, identidad, etc. Y quien sabe si no es el caso de nosotros mismos. Las recomendaciones son las de siempre: lectura, juegos mentales, tener una vida activa. Lamentablemente aún no hay cura, pero la ciencia sigue teniendo avances en cuanto a su detección.


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Fuente: > Valeria Chuquimez
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Colaborador 9324 La Primera Digital

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